Wednesday, July 17, 2019

Crean un atlas para descubrir enfermedades hereditarias en poblaciones diversas

Los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos anunciaron la publicación de un Atlas de Malformaciones Humanas de poblaciones “diversas”, para ayudar a la comunidad médica a diagnosticar de forma más temprana estas enfermedades hereditarias.

Los expertos de NIH colaboraron con especialistas de América del Sur, China, India, Mali, Medio Oriente, Malasia, Nigeria, Ruanda, Suráfrica, Tailandia y Uganda, para crear la nueva herramienta disponible de forma gratuita a través de internet.

Hasta ahora, solo existía una versión con fotografías de pacientes originarios del norte de Europa, y que no representa adecuadamente las características comunes de estas condiciones en personas de otras partes del mundo, según señalaron los expertos.

“Este atlas debió haberse hecho hace mucho tiempo y era muy necesario”, declaró Daniel Kastner, director científico del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), que forma parte de los NIH y coordina el proyecto.

De acuerdo con las autoridades sanitarias, el nuevo recurso, que cuenta con un índice de enfermedades dividas por condición y zonas geográficas, proveerá a la comunidad médica de diversas comunidades las herramientas necesarias para identificarlas más fácilmente.

“El atlas permitirá a los trabajadores de salud diagnosticar a los pacientes lo más pronto posible y una vez que tienen un diagnóstico acertado, podrán dar un mejor cuidado y mayor información a los pacientes y sus familias”, indicó Maximilian Muenke, co-creador del atlas y jefe del Departamento de Genética Médica de NHGRI.

Muenke fue uno de tres expertos en plantear inicialmente la necesidad de crear el recurso, luego de visitar clínicas infantiles para tratar problemas del corazón en África y observar la falta de acceso a información y referencias gráficas adecuadas.

Una vez completado, el atlas incluirá descripciones y fotos de rasgos físicos (fenotipo) de personas con enfermedades hereditarias de diferentes partes del mundo, como Suramérica, Asia, India, Medio Oriente y África.